Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Otyli astmatycy

16 lipca 2006, 14:37

Wytwarzane przez komórki tłuszczowe drażniące płuca białka mogą stanowić brakujące ogniwo między otyłością a astmą — donoszą australijscy naukowcy. Otyłość trzykrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na astmę. Kiedy otyłe osoby chudną, ich dolegliwości astmatyczne zmniejszają się — tłumaczy szef zespołu badawczego, dr Michael Rolph z Garvan Institute of Medical Research w Sydney.


Zapamiętać czy odrzucić?

20 kwietnia 2007, 08:57

Naukowcy kanadyjscy i amerykańscy doszli do wniosku, że białko CREB odgrywa główną rolę w zawiadywaniu utrwalaniem wspomnień. W dużym uproszczeniu: mówi ono neuronom, czy coś ma być zapamiętane, czy nie.  


Układ elektroreceptorów na głowie rekina© Chris_huh

Żel reagujący na krew

7 listopada 2007, 11:07

Rekiny wykorzystują pokrywającą ich głowy galaretowatą substancję do wyłapywania sygnałów elektrycznych z wody. Najprawdopodobniej umożliwia im to podążanie śladem krwawiącej ofiary.


Mała zmiana, a jaki efekt...

15 kwietnia 2008, 11:09

Zespół francuskich naukowców zidentyfikował mutację genetyczną, która odpowiada za piękny zapach herbacianych róż. Na początku XIX wieku Brytyjczycy sprowadzili je do Europy z Chin. Później francuscy ogrodnicy krzyżowali rośliny na różne sposoby, by uzyskiwać trwalsze kwiaty w coraz większej gamie kolorów (Proceedings of the National Academy of Sciences).  


Papryczki chili© U.S. DoA

Papryczka grzeje na dwa sposoby

7 sierpnia 2008, 11:02

Papryczki chili wywołują uczucie gorąca nie tylko wskutek podrażnienia receptorów w neuronach czuciowych. Okazuje się, że kapsaicyna nasila termogenezę, czyli proces wytwarzania ciepła.


Selen© RTC, GNU FDL

Selen: nowa broń przeciwko HIV?

30 listopada 2008, 20:28

Podwyższenie stężenia białek zawierających jony selenu ogranicza namnażanie wirusa HIV - donoszą biochemicy z Uniwersytetu Stanu Pennsylvania. Czy oznacza to, że wzbogacenie diety o ten pierwiastek może wspomóc organizm w walce z patogenem?


Mszyca - owad bardzo... gościnny

20 marca 2009, 00:04

W konkursie o tytuł mistrza symbiozy mszyce grochowe (Acyrthposiphon pisum) byłyby najprawdopodobniej jednym z faworytów. Nie tylko przejęły one bowiem geny swoich dawnych towarzyszy, lecz nawet... udostępniają kodowane przez nie białka kolejnym mikroorganizmom, które zechcą zamieszkać w ich niewielkich ciałach.


© daaynoslicencja: Creative Commons

Starzeje się, bo nie woła o pomoc

29 sierpnia 2009, 11:40

Od wielu lat uważano, że starzenie się skóry jest w znacznym stopniu procesem o podłożu immunologicznym. Z najnowszych badań wynika jednak, że choć przyczyną tego procesu rzeczywiście jest osłabienie odporności, mechanizm tego zjawiska jest zupełnie inny, niż dotychczas sądzono.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Dobra dieta ochroni przed alzheimeryzmem?

30 listopada 2009, 01:10

Dieta bogata w wysokie dawki nienasyconych kwasów tłuszczowych oraz przeciwutleniaczy z grupy polifenoli może stymulować powstawanie nowych neuronów w mózgu - udowodnił zespół prof. Mercedes Unzety z Uniwersytetu Autonomicznego w Barcelonie. Niewykluczone, że badany sposób odżywiania może także blokować lub spowalniać rozwój choroby Alzheimera.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy